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全外显子测序（WES）
全外显子测序（WES） 产品介绍： 全外显⼦组测序（Whole Exome Sequencing，WES）是指利⽤探针捕获技术将全基因组外显⼦区域DNA捕获并富集后进⾏⾼通量测序的基因组分析⽅法。由于外显⼦测序只需针对外显⼦区域的DNA即可（例如：⼈类外显⼦组只占⼈类基因组⻓度的约1%，但是⽬前由DNA变异引起的疾病估计有85%以上来⾃于外显⼦组区域的变异），因此远⽐进⾏全基因组序列测序更简便、经济、⾼效，其⽬标区域覆盖度也更⾼，便于变异检测。 技术路线：
样本要求： 细胞：≥5×106个 动物组织：≥0.2g 植物组织：≥2g 微生物：5×106个或≥300mg
建库测序： 测序策略：PE150 测序深度：10G
项目周期： 35个工作日 案例分享 《基因检测在不明原因⼼脏骤停中的重要性》 Importanceofgenetictestinginunexplainedcardiacarrest 期刊：EuropeanHeartJournal｜影响因⼦：35.855｜发表时间：2022年｜发表单位：蒙特利尔⼼脏病研究所 研究背景： 基因检测推荐⽤于特定的遗传性⼼脏病，但其作⽤尚不清楚，⽬前暂未⽤于原因不明的⼼脏骤停(UCA)疾病研究。在此作者试图评估全外显⼦组测序(WES)在UCA基因检测中的临床应⽤。 研究结果： 在本研究中，作者对体外除颤的UCA幸存者，包括那些保留射⾎分数的⼼脏骤停幸存者先进⾏全外显⼦组测序，然后评估先前报道的⼼⾎管疾病基因的罕⻅变异。共纳⼊228名UCA幸存者 (平均年龄39 ±13岁)。⼤多数为男性(66%)和欧洲⾎统(81%)。进⾏⾼级临床试验后，有21/228(9%)例确定了⼼脏骤停的可能病因。全外显⼦组测序在23/228(10%)的UCA幸存者中发现了致病性或可能的致病性(P/LP)变异，将表型后的“解释”病例⽐例从9%增加到与WES相结合时的18%。值得注意的是，23个P/LP变异中有13个(57%)位于与⼼肌病相关的基因中，在停搏时没有诊断⼼肌病。基因检测在10%的明显的UCA幸存者中确定了⼀种致病变异。⼤多数致病变异位于⼼肌病相关基因中，在没有明显⼼肌病诊断的情况下，提⽰了这些变异导致⼼律失常的潜在可能性。本研究⽀持在UCA幸存者中使⽤包括⼼律失常和⼼肌病基因评估在内的基因检测。
图：在每个基因中鉴定出的罕⻅变异的数量 |
